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侏儒综合征能做三代试管基因筛选吗?

侏儒综合征能做三代试管基因筛选吗?

发布于 2020-08-17 16:19:47
      侏儒综合征属常染色体显性遗传,下面新生代试管服务中心为您解答侏儒综合征能做三代试管基因筛选吗?
 
什么是侏儒综合征
 
      侏儒症是一类病因及发病机理都极为复杂,表型特征差异较大的遗传性疾病。现已发现的伴侏儒症的临床综合征已超过 100 种,其中软骨发育不全、软骨发育低下、致死性发育不全及重型软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症 (SADDAN) 均由 FGFR3 突变引起。
 
 
 
侏儒综合征的症状
 
1. 头面部呈短头或小短头,面部及前额皮肤多毛,眉毛细长浓密,常在中线相连,眼常有双内斜视,耳低位,鼻小上翘,齿隙宽,上唇小,中线喙状,下唇有相应切迹,角度向下。
2. 躯体身体矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等;手臂肘部伸展受限制,手指异常,手有猿纹线,拇指近似插入状短小或缺如,手指短小、内弯,有些呈发育不全或缺失,双手不相对称。足部分或全部并趾,肢短,侏儒。
3.心血管异常如各种先天性心血管畸形等,17%有先天性心脏缺陷;也有病例出现胃肠道发育异常。
4.男性者,男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
 
侏儒综合征的遗传方式
 
       因本病属常染色体显性遗传,完全外显。约 7/8 患者因新突变引起。对矮小畸形造成的心理障碍提供心理咨询及辅导
 
侏儒综合征能做三代试管基因筛选吗?
 
       答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
三代试管能避免侏儒综合征吗?
 
       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大侏儒综合征患者家庭的福音。


       以上是侏儒综合征能做三代试管基因筛选吗的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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