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低磷性佝偻病能做试管吗?

低磷性佝偻病能做试管吗?

发布于 2020-08-17 16:26:11
      低磷性佝偻病多为X连锁遗传病,,也可为常染色体隐性遗传。,下面新生代试管服务中心为您解答低磷性佝偻病能做试管吗?的相关问题。
 
什么是低磷性佝偻病
 
      佝偻病和骨软化症是新合成基质的矿化障碍疾病。在成人,该病仅累及骨骼,称为骨软化症;在儿童,疾病也发生在生长板和待矿化的软骨,导致特征性的骨骼畸形,称为佝偻病。低磷性佝偻病是一种以血磷低,骨痛,肢体乏力为主要特点的疾病。
 
      低磷性佝偻病又叫低血磷抗维生素D佝偻病,本病多为X连锁遗传病,也可为常染色体隐性遗传;原发缺陷为肾小管重吸收磷和25-OHD羟化过程障碍。佝偻病的症状多发生在1岁以后,因而在2到3岁后仍有活动性佝偻病的表现;常伴有明显的下肢畸形,血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对常规维生素D治疗剂量治疗佝偻病无效。
 
低磷性佝偻病的症状
 
      X伴性抗维生素D低磷血性佝偻病综合征患儿接近周岁下肢开始负重时,才发现症状。开始发病常以“O”形腿或“X”型腿为早期症状,其他佝偻病体征很轻,较少出现肋串珠和郝沟,缺乏营养性维生素D缺乏性佝偻病常见的肌张低下。常不被注意。较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,伴有骨骼疼痛,以下肢为主,甚至不能行走。严重畸形者,身高的增长多受影响。牙质较差,牙痛,牙易脱落且不易再生。对一般剂量维生素D无反应,血磷低下,尿磷增加。
 
 
低磷性佝偻病的遗传方式
 
      遗传方式为X-连锁显性遗传,致病基因为PHEX,在活产婴儿中发病率为1:20,000,占家族性低磷佝偻病的80%以上。

X-连锁显性遗传的意思是仅只携带一条致病基因就会发病。妈妈如果有这个问题,她的孩子有50%机会遗传这个病。如果男孩有这个问题,他的孩子也是50%机会有这个病。男女发病率均等。该病有一定的机率是自发突变,即父母血不存在PHEX基因的异常,但孩子血液能检测到该基因异常。
 
 
低磷性佝偻病能做试管吗?
 
      答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。

试管能避免低磷性佝偻病吗?
 
       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大低磷性佝偻病患者家庭的福音。


      以上是低磷性佝偻病能做试管吗的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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