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全羧化酶合成酶缺乏症能做试管吗?

全羧化酶合成酶缺乏症能做试管吗?

发布于 2020-08-17 16:31:24
      全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。新生代试管服务中心为您解答全羧化酶合成酶缺乏症能做试管吗?
 
什么是全羧化酶合成酶缺乏症
 
      全羧化酶合成酶(holocarboxylase synthetase,HLCS)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病,是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一,引起脂肪酸、糖原异生及氨基酸分解代谢中多环节的代谢障碍,以神经系统和皮肤粘膜损害为主要表现,致死率致残率很高。患儿常于新生儿期或婴儿早期发病,表现为吸吮困难、呼吸急促、肌张力低下、嗜睡、昏迷,生物素有较好的治疗效果,早期治疗的患者预后良好。
2018年5月11日,该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》
 
 
全羧化酶合成酶缺乏症的症状 
 
      主要临床表现为:性发育障碍:女性青春期乳房不发育,无月经,无阴毛,幼稚外阴,体型瘦,肤色黑等;男性可以出现外生殖器女性和部分男性化,但无子宫、输卵管、卵巢,睾丸可位于腹腔内。可有低肾素性高血压、低血钾,出现不同程度的高血压,一般高血压药物难以奏效,低血钾多见。通常不表现肾上腺皮质功能减退(因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性,高水平的皮质酮可以代替皮质醇作用)。实验室检查可有低血钾、低醛固酮、低肾素活性,血皮质酮、脱氧皮质酮增高。
 
全羧化酶合成酶缺乏症的遗传方式
 
       全羧化酶合成酶缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。
 
 
 
全羧化酶合成酶缺乏症能做试管吗? 
 
        答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
试管能避免全羧化酶合成酶缺乏症
 
       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大全羧化酶合成酶缺乏症患者家庭的福音。


      以上是全羧化酶合成酶缺乏症能做试管吗的相关解答,如想咨询更多试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为您解答!
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