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试管能避免遗传性血管性水肿吗?

试管能避免遗传性血管性水肿吗?

发布于 2020-08-17 16:35:30
     遗传性血管性水肿是常染色体显性遗传病,新生代试管服务中心为您解答试管能避免遗传性血管性水肿吗?等相关问题。
 
什么是遗传性血管性水肿
 
      遗传性血管性水肿是以发作性、自限性、局限性全身皮肤黏膜下非凹陷性水肿为特征的原发性补体缺陷病。本病可发生于任何年龄,但大多数出现于儿童期或少年期,常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物(C1INH)降低等表现,常有家族史。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,遗传性血管性水肿被收录其中。
 
遗传性血管性水肿的症状
 
反复发作的急性皮肤粘膜水肿。
①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然,局部不痛、不痒,亦无明显潮红,一般持续48~72小时后自然缓解。
②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息,以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。
 
 
遗传性血管性水肿的遗传方式
 
      遗传性血管性水肿的遗传方式为常染色体显性遗传病。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子(一种α2球蛋白)减少或功能缺损以致C1过度活化C4及C2的裂解失控所生成的补体激肽增多以致使微血管通透性增高引起水肿
 
遗传性血管性水肿能做试管吗?
 
       答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
 
试管能避免遗传性血管性水肿吗?
 
 
       目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入子宫。

       通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大遗传性血管性水肿患者家庭的福音。
 
 
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