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试管可以避免先天性肌无力综合征吗?

试管可以避免先天性肌无力综合征吗?

发布于 2020-08-17 16:45:10
      先天性肌无力综合为常染色体隐性遗传。新生代试管服务中心为您解答于试管可以避免先天性肌无力综合征吗?等相关问题。
 
什么是先天性肌无力综合征
 
     先天性肌无力综合征(congenitial myasthenic syndromes,CMS)也称家族性婴儿型重症肌无力,是一组记载于《人体基因序列变化与疾病表征数据库》中的疾病,由遗传缺陷导致的异质性神经肌肉接头功能障碍的一种非常罕见的疾病,常见于新生儿或婴儿,也见于儿童期或成人。
 
 
 
先天性肌无力综合征的症状
 
      先天性肌无力综合征的临床特点为波动性的眼外肌、肢带肌、咽喉肌及呼吸肌的无力。面部肌肉的影响最常见,包括控制眼睑的肌肉,移动眼睛的肌肉以及用于咀嚼和吞咽的肌肉。任何用于运动的肌肉在这种疾病下都会受到影响。由于肌肉无力,患病的婴儿可能有喂食困难,并且会延误运动技能的学习,如爬行或走路。无力和活动有关,休息后好转,活动后加重,婴儿可以表现为发作性的呼吸困难,吃奶费力,常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。
先天性肌无力极易与其他肌肉、发育不良或神经类疾病混淆,能够准确快速的确诊疾病,对于新生儿的治疗来说十分重要。
 
 
 
先天性肌无力综合征的遗传方式
 
      这种疾病常常以常染色体隐性遗传的方式在随着血缘关系传递。也就是说即使父母不患病,子女也可能因为遗传的原因而发病。但是有很少一部分是由于常染色体显性遗传的。在某些情况下,没有家族病史的疾病案例,往往是由于患者在发育过程中产生的自发突变,这些都可以通过基因解码进行明确。
 
先天性肌无力综合征能做试管吗?
 
       答案是当然可以,随着科学发展水平的提高,试管婴儿不仅可以帮助因为各种原因不能生育的家庭获得自己的小孩。现在试管婴儿第三代技术(PGS)不仅可以辅助生育还可以筛选性别 对于已经培育出来的胚胎进行一个遗传学的基因检查。如果确定这个胚胎没有遗传病携带,然后再选择将其植入受孕方的子宫内,可以防止家族性遗传病的传递,也能大大的提升胚胎移植的成功率。
 
 
试管可以避免先天性肌无力综合征吗?

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传先天性肌无力综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 
  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 
        如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

 
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