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热纳综合征携带者做试管能避免遗传吗?

热纳综合征携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-18 09:48:11

  热纳综合征就是一种遗传异质性疾病,其病因复杂,尚未完全研究清楚。那么热纳综合征携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

热纳综合征携带者做试管能避免遗传吗?
 

  什么是热纳综合征?
 

  热纳综合征(Jeune Syndrome, JS)又称窒息性胸腔失养症(Asphyxiating thoracic dystrophy),是一种骨骼异常的罕见疾病,活产儿发病率约为1/130000~1/100000。患者多有胸腔狭窄,肋骨短,限制了肺的生长和扩张,常因此发生严重的呼吸困难以至危及生命;还可有四肢短小、骨盆畸形、多指(趾)等症状。可通过机械通气暂时维持呼吸功能,通过手术矫正胸腔畸形。预后多不佳,少数患者可存活至青春期或成人期。
 

  热纳综合征遗传方式
 

  患者的临床表现大致相似,但是可能每个患者的致病基因并不相同,这种现象称为遗传异质性。热纳综合征就是一种遗传异质性疾病,其病因复杂,尚未完全研究清楚。
 

  到目前为止,科学研究者已经发现有数十个基因的突变与热纳综合征的发生有关。根据研究表明突变频率最高的基因是 DYNC2H1(OMIM 603297),该基因编码的蛋白质在骨骼发育中起着重要作用,在其他组织中也起着重要作用,包括肾、肝胆和视网膜。
 

  在已明确突变基因的患者中,热纳综合征通常是呈常染色体隐性遗传的。
 

  热纳综合征遗传几率
 

  常染色体隐性遗传病具有横向遗传模式,即在亲兄弟姐妹之间可发现多个患者,但在父母或前辈中却不会发现患者。男性和女性患者数量相当,没有明显差异。
 

  如果一对夫妇已生育过一个患有常染色体隐性遗传病的孩子,他们再次怀孕生育患有同一种疾病的孩子的几率为 25%,生育携带致病基因但不患病的孩子的几率为 50%。
 

  热纳综合征携带者可以做试管吗?
 

  热纳综合征属常染色体隐性遗传病,热纳综合征携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  热纳综合征做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传热纳综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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