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生物素酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

生物素酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-18 14:17:35

  生物素酶缺乏症是先天性生物素代谢缺陷的一种疾患,常表现为严重神经和皮肤损害,病死率和致残率高。那么生物素酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

生物素酶缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  什么是生物素酶缺乏症?
 

  生物素酶缺乏症是导致多种羧化酶缺乏症的主要病因之一,全球发病率约为1/6万。 临床表现生物素酶缺乏症临床表现复杂,个体差异很大,类似于生物素缺乏症。以皮肤、毛发和神经系统损害为主。
 

  早发型多在新生儿至婴儿早期发病,常见惊厥、喂养困难、呕吐、肌张力低下、意识障碍、发育落后、皮疹、脱发等症状,在急性发作期常伴有酮症、代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等代谢紊乱,死亡率高。少数患者耳聋或失明。
 

  迟发型患者可在幼儿至成人各个时期发病,常因发热、疲劳、饮食不当等诱发急性发作。一些患者发生神经精神损害,出现惊厥、肌张力低下、痉挛性瘫痪、共济失调、智力运动发育迟缓、神经性耳聋和视神经萎缩等。
 

  诊断对有原因不明的皮肤、黏膜和神经系统损害的患者,应注意生物素酶缺乏症的可能,尽早进行相关检查,明确病因。
 

  生物素酶缺乏症遗传方式
 

  生物素酶缺乏症遗传方式为常染色体体隐性遗传,致病基因为BTD基因,BTD基因有4个外显子,位于3q25。目前发现主要的突变方式为点突变,至少已报道有100种以上的致病突变,估计人群携带率为1/120。
 

  目前,该疾病的诊断主要依靠临床表现、化学分析手段检测血液酯酰肉、尿有机酸等。基因检测也是确诊的手段之一,不仅能查出来患儿的致病突变,而且能明确患儿父母是否携带致病突变。
 

  生物素酶缺乏症携带者可以做试管吗?
 

  生物素酶缺乏症为常染色体体隐性遗传,生物素酶缺乏症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  生物素酶缺乏症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传生物素酶缺乏症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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