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原发性慢性肉芽肿病携带者做试管能避免遗传吗?

原发性慢性肉芽肿病携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-18 14:29:04

  原发性慢性肉芽肿病罕见的X连锁隐性遗传病,这是一种原发性免疫缺陷病,因而发病者常常早年夭折。那么原发性慢性肉芽肿病携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

原发性慢性肉芽肿病携带者做试管能避免遗传吗?
 

  什么是原发性慢性肉芽肿病?
 

  原发性慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是由吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)氧化酶活性缺陷,导致吞噬细胞功能障碍所致。典型临床表现为儿童早期反复致命感染。慢性炎症持续存在导致局部形成肉芽肿,易引起局部梗阻。多见于男性,男女比例约为6:1。目前治疗以对症治疗为主,免疫重建可作为根治方法。
 

  原发性慢性肉芽肿病遗传方式
 

  NADPH氧化酶复合物由5个亚基组成,包括gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox及p40phox,所对应的编码基因分别为CYBB、CYBA、NCFl、NCF2、NCF4。CGD患儿由于其中一个基因突变,使NADPH氧化酶复合物相应亚基缺陷或构象变化,造成NADPH氧化酶功能缺陷。主要遗传方式为X连锁隐性遗传,约占80%,基因变异点为CYBB(位于X染色体)。其他还包括常染色体隐性遗传,约占20%,较常见的基因变异点为NCF1(第7号染色体),其次为NCF2基因及CYBA基因。
 

  原发性慢性肉芽肿病携带者可以做试管吗?
 

  原发性慢性肉芽肿病为X连锁隐性遗传,原发性慢性肉芽肿病携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  原发性慢性肉芽肿病做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传原发性慢性肉芽肿病,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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