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丙酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

丙酸血症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-19 09:44:39

  丙酸血症是属于一种代谢分解中出现的遗传缺陷,一般出现在新生儿时期,会出现严重的酸中毒的情况。那么丙酸血症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

丙酸血症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  丙酸血症是什么病?
 

  丙酸血症是临床上一种常见于新生儿科,或者小儿科的疾病,它也称为丙酸尿症,是属于一种遗传性疾病,主要是由于体内一种羟化酶缺乏,导致患者体内丙酸大量堆积,导致的酮症酸中毒。因此所谓丙酸血症,是指一组相关的遗传代谢病。我国的发病率约为0.6/10万~0.7/10万。
 

  根据发病特点分为早发型、晚发型及不典型型:
 

  早发型:1岁内发病,常在出生后数天至数月发病,常见症状是喂食困难、呕吐、脱水、低体温、嗜睡、发育落后、肌张力低下、癫痫、呼吸困哪、若未及时治疗,病情进行性加重,出现酮症、高氨血症、代谢性酸中毒、昏迷、病死率极高,存活者多遗留智力运动障碍、癫痫等后遗。
 

  晚发型:于1岁至成年发病,患者个体差异明显,主要表现为厌食、发育迟缓、惊厥、肌张力低下、精神行为异常等。常因发热、饥饿、高蛋白饮食、感染、药物、预防接种等因素诱发急性代谢紊乱。
 

  不典型型:患者可仅表现孤立的心肌病及心律失常(如长QT综合症),偶有代谢危象及神经认知异常,少数患者猝死。
 

  丙酸血症遗传率是多少?
 

  患有丙酸血症通常都是染色体隐性遗传基因造成的。如果父母是正常的,但都是丙酸血症携带者,那么他们的后代患病率为四分之一。如果父母有一方是丙酸患者,另一方方正常,那么子女就不会患病,但也是丙酸血症携带者。
 

  丙酸血症携带者可以做试管吗?
 

  丙酸血症为染色体隐性遗传,丙酸血症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  丙酸血症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传丙酸血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于丙酸血症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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