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四氢生物蝶呤缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

四氢生物蝶呤缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-19 09:56:56

  四氢生物蝶呤缺乏症是一种罕见疾病,主要对人的神经系统造成损害,患者可出现智力 低下、运动障碍及癫痫 等症状。那么四氢生物蝶呤缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

四氢生物蝶呤缺乏症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  四氢生物蝶呤缺乏症是什么病?
 

  四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症(BH4D)是高苯丙氨酸血症的一种亚型,是一种常染色体隐性遗传性疾病,与苯丙酮尿症(PKU)同属于高苯丙氨酸血症(HPA),是一种人类的罕见遗传代谢病之一。
 

  BH4在合成或代谢途径中,某种酶的缺陷导致氨基酸代谢障碍,影响脑内神经递质的合成,患儿出现严重的神经损害症状体症和智能障碍。主要会对人的神经系统造成损害,导致患儿出现智力低下、癫痫等症状。临床预后极差,多在早期夭折,故曾称为“恶性PKU”。
 

  全世界BH4D的平均发病率在1/10600左右,约占高苯丙氨酸血症的1%~2%,有明显的种族和区域性差异。在中国每年约2000万新生儿中可能患BH4缺乏症的为100~200人。
 

  四氢生物蝶呤缺乏症遗传吗?
 

  1.患儿父母都是致病基因突变携带者(杂合子)
 

  2.患儿从父母各得到一个致病基因突变,是纯合子
 

  3.患儿母亲每次生育有1/4可能性为PKU患儿
 

  4.近亲结婚的家庭,后代发病率较一般人群为高
 

  四氢生物蝶呤缺乏症携带者可以做试管吗?
 

  四氢生物蝶呤缺乏症为常染色体隐性遗传,四氢生物蝶呤缺乏症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  四氢生物蝶呤缺乏症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传四氢生物蝶呤缺乏症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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