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X-连锁高IgM综合症携带者做试管能避免遗传吗?

X-连锁高IgM综合症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-19 10:24:03

  X-连锁高IgM综合症为一较罕见的原发性免疫缺陷病,以反复感染为特征。那么X-连锁高IgM综合症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

X-连锁高IgM综合症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  X-连锁高IgM综合症是什么病?
 

  X-连锁高IgM综合症是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是一类由抗体类别转换障碍导致的先天性免疫缺陷病,其主要免疫学特征为血清IgM水平升高或正常,IgA、IgG大多降低或缺如。其中70%为由CD40L基因突变导致的X连锁HIGM (XHIM) 。
 

  最常见的临床表现:反复肺部感染,肺孢子虫肺炎,隐孢子虫引起的慢性腹泻,胆道感染可导致硬化性胆管炎;也容易发生间歇性或持续性中性粒细胞减少,自身免疫性疾病和恶性肿瘤。诊断金标准是基因检测。治疗上以抗感染治疗、IVIG替代治疗为主,造血干细胞移植是目前治愈该病的唯一方法。国外报道中HIGM患者干细胞移植成功率约为72%。
 

  X-连锁高IgM综合症遗传方式
 

  X-连锁高IgM综合症以X连锁模式遗传,如果导致疾病的突变基因位于每条细胞中两条性染色体之一的X染色体上,则该疾病被认为是X连锁的。在男性(只有一个X染色体)中,每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。在女性中,有两个X染色体,每个细胞中一个基因拷贝发生突变产生的症状较轻,或者不会引起任何症状。X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。
 

  X-连锁高IgM综合症携带者可以做试管吗?
 

  X-连锁高IgM综合症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  X-连锁高IgM综合症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传X-连锁高IgM综合症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

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