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低碱性磷酸酶血症携带者做试管能避免遗传吗?

低碱性磷酸酶血症携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-19 10:41:02

  低碱性磷酸酶血症是基因突变造成的罕见遗传病,有时会是致命的代谢性骨病。那么低碱性磷酸酶血症携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

低碱性磷酸酶血症携带者做试管能避免遗传吗?
 

  低碱性磷酸酶血症是什么病?
 

  低碱性磷酸酶血症(hypophosphatasia,HPP)是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病。主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶(ALP)矛盾性减低。HPP可呈常染色体显性或隐性遗传。发病率1/10万,男女均可患病。发病与碱性磷酸酶基因突变有关。临床表现多样,根据症状和体征的严重程度及发作年龄,可分为婴儿型、儿童型、成人型、单纯牙型、围生期型、假性低磷酸酯酶症、良性新生儿型等。
 

  低碱性磷酸酶血症遗传方式
 

  ALPL 基因位于 人染色体 1p36.1-p34,该基因在基因组中跨度约 50 kb,共有 12 个外显子,人类 TNSALP 编码 524 个氨基酸。与 TNSALP 不同,编码组织特异性 ALP 的基因位于 2q34-37。低磷酸酯酶的发生就是由于 ALPL 基因突变引起 TNSALP 活性下降,进一步引骨骼及牙齿发育缺陷及矿化异常。
 

  数据库检索发现 275 个 ALPL 基因突变类型均导致低磷酸酯酶,遗传类型可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐性遗传。突变类型中,约 80% 为错义点突变,10% 为缺失突变,4% 为剪切突变,3% 为无义突变。正是由于遗传类型、错义突变的类型和位点的多样性,造成了低磷酸酯酶临床表现的复杂性。且有研究发现,在骨量下降或骨质疏松患者中,TNSALP 多态性可能是骨密度改变的一个决定因素。
 

  低碱性磷酸酶血症携带者可以做试管吗?
 

  低碱性磷酸酶血症可呈常染色体显性或隐性遗传,低碱性磷酸酶血症携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  低碱性磷酸酶血症做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传低碱性磷酸酶血症,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于低碱性磷酸酶血症携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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