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脆性X染色体综合征携带者做试管能避免遗传吗?

脆性X染色体综合征携带者做试管能避免遗传吗?

发布于 2020-08-19 10:49:42

  脆性X染色体综合征是一种X连锁不完全外显性遗传病,是一种人类智力低下的常见病。那么脆性X染色体综合征携带者做试管能避免遗传吗?下面新生代试管服务中心为大家解答!
 

脆性X染色体综合征携带者做试管能避免遗传吗?
 

  脆性X染色体综合征是什么病?
 

  脆性X染色体综合征的患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样,由于这一细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体,由此引起的疾病称为脆性X染色体综合征。
 

  脆性X染色体综合征的发病率,男性是1/4000-1/5000,女性的发病率是1/6000-1/8000,本病属于X连锁显性遗传病,是常见的染色体病之一。
 

  脆性X综合征女性常为携带者,男性患者多且表现严重,典型的症状为:
 

  1、男性患者:特殊的面容,主要是大耳朵、大嘴、前额突出、突下颌;大睾丸即巨睾症;智力低下、语言和行为的异常,自闭症等;生殖系统表现为性功能的低下,成年的患者阴毛呈女性分布、乳房女性化,但可生育后代;
 

  2、女性全突变者症状较轻,主要是精神问题、轻度的认知损害、数学比较差,易害羞和焦虑、奇怪的交流方式和怪癖等。脆性X综合征通过临床表现和染色体的检查两方面结合就可诊断。其治疗主要是:早期干预,针对各种认知交流和行为损害可采用语言训练、认知训练、感觉统合训练、听觉统合训练、结构化的学习环境和行为管理等综合治疗。因男性的症状比较重,智力、行为方面的问题比较明显,强调要早发现、早治疗,其治疗效果比较好,对孩子将来的学习生活不至于有太大的影响。
 

  脆性X染色体综合征遗传方式
 

  此症的遗传模式比较特殊。一般正常女性染色体为XX,男性则为XY,若1个X染色体异常,女性可以在另一个正常X染色体保护下变成隐性,而男性会因为缺乏保护而显现症状,这也就是为何女性携带率高,症状却更容易反应在男性身上。
 

  携带有准突变基因的孕妇,可检测胎儿的FMR-1基因,防止生出患病的后代。家族中若有智障或发展迟缓、早期停经、情绪障碍的女性,则一定要进行基因检查。
 

  造成男性容易发病的另一个原因是:隐性携带的母亲在遗传给男孩时,会有一段不稳定的基因CGG序列突然扩增,造成患者在情绪、行为、学习及语言上出现障碍,进入青春期的男性患者,80%还会有睪丸变大的现象。
 

  脆性X染色体综合征携带者可以做试管吗?
 

  脆性X染色体综合征携带者可以做第三代试管婴儿,第三代试管婴儿是通过筛选基因而进行的怀孕,以保证优生优育,可以避免类似的情况发生。
 

  脆性X染色体综合征做试管能避免遗传吗?
 

  通过第三代试管婴儿技术出生的孩子是不会遗传脆性X染色体综合征,可以说第三代试管婴儿技术可以说是为了有遗传性疾病的家庭而诞生的。
 

  第三代试管婴儿即是胚胎植入前遗传学及基因诊断(以下称之为PGD),指的是在胚胎植入前先进行基因诊断,避免植入带有异常基因的胚胎,这项技术尤其适用于为单基因遗传疾病患者或者带原筛选走有基因问题的胚胎,从而避免将基因疾病带到下一代。
 

  如果夫妻双方有基因遗传病的家族史,利用PGD可在胚胎植入前检测是否带有单基因遗传疾病,在囊胚植入母体前,在实验室里就已经对囊胚进行基因筛查,将优质、健康的囊胚植入母体进行着床,避免生下有基因缺陷的胎儿。
 

  以上是关于脆性X染色体综合征携带者做试管能避免遗传吗的相关信息,想了解更多第三代试管婴儿的信息,可咨询我们在线客服,我们将第一时间为大家解答相关问题!

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